¿Qué es el Síndrome Duplicación MECP2?


Imagina una orquesta donde el director (MECP2) no dirige bien y los instrumentos (resto de genes) no saben cómo, cuándo ni dónde tocar.Eso es lo que les pasa a los niños y niñas con duplicación mecp2.

El gen mecp2 es el encargado de regular al resto de genes, por lo que si éste no funciona bien (está en exceso) el resto de genes tampoco, lo que provoca terribles síntomas como epilepsia, problemas respiratorios, ausencia del lenguaje, trastorno del desarrollo intelectual, esteriotipias, espasticidad, insomnio... Saber más...



¿Quiénes somos?

Historia

La Asociación "Miradas que Hablan" es una organización benéfica sin ánimo de lucro constituida en 2014.

Más Detalles
Síndrome

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.

Más Detalles
Familia MECP2

Todos nuestros niños y niñas son unos superhéroes que luchan cada día por superarse.

Más Detalles
Preguntas Frecuentes

Las dudas más recurrentes e inevitables que las familias se hacen tras el diagnóstico.

Más Detalles

Asociación

Organización benéfica sin ánimo de lucro.

Estatutos, registros, CIF...




Presidenta, Secretario, Tesorero...




Barcelona y Guadalajara




Asesoramiento, contacto con familias y especialistas...



Periódico, revistas digitales...




Conciertos, eventos deportivos,jornadas solidarias...



COLABORA

Solos podemos hacer poco, ¡Juntos podemos hacer tanto!
No importa cómo ni con cuánto ¡Todo suma!


Recaudado para la Investigación

162.000€

COLABORA

N° cuenta: ES19 0049 3165 6828 1412 9039

NOTICIAS DESTACADAS

Image
Los chicos de El Hormiguero solidarios con las enfermedades raras
publicado el 28/05/2018

Juan, Damián y Marron destinaron los beneficios de una de sus funciones a ayudar a Aitor , un niño de 7 años con una afección genética minoritaria Leer más

Image
Miradas que hablan financia un nuevo estudio sobre la duplicación de la proteína MeCP2
publicado el 04/03/2017

El trabajo tiene como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos para el tratamiento de los pacientes que presentan esta alteración genética ...Leer más


Image
AELMHU premia la investición, la trayectoria clínica y la difusión de las enfermedades raras
publicado el 21/11/2017

Dras. Judith Silvia Armstrong y Mercè Pineda, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona; y la presidenta de ADIBI y vicepresidenta de FEDER, Dª Fide Mirón, galardonadas leer más .. Lee más

Contáctanos

Si te interesan nuestros proyectos, quieres saber más sobre nosotros o tienes alguna consulta, sugerencia o idea estaremos encantados de antenderte en cualquiera de nuestros medios.

  • Dirección

    Barcelona: Avenida Meridiana, 305, 11º 1ª
    Guadalajara: Calle Miguel Hernández, 1, 4ºB

  • Teléfono

    (+34) 653375500 / 655347670

  • Email

    info@duplicacionmecp2.es