¿Existe un tratamiento para el síndrome duplicación Mecp2?
En la actualidad no existe un tratamiento ni cura para el síndrome, de ahí la importancia por encontrar uno mediante la investigación.
Lo que sí que existen son tratamientos para atenuar los síntomas que el síndrome produce como antiepilépticos para la epilepsia o aerosoles para la bronquitis.
¿Es hereditario?
La mayoría de casos son de madres portadoras pero también se dan casos de novo.
Si soy portadora ¿Todos mis hijos lo tendrán?
No necesariamente, siempre y cuando el gen traspasado al feto sea la X "buena".En el caso de que se transfiera la X "mala" si es varón si lo padecerá y si es mujer habrá un 50% de probabilidades. Todo dependerá de si durante el desarrollo fetal se inactiva la X "buena" o la X "mala".
¿Se puede seleccionar un gen sano mediante fecundación in vitro?
No. Podremos seleccionar el sexo, que en este caso habría menos posibilidades de traspasarlo si es mujer, pero no podríamos seleccionar la X "buena".
Ni una vez embarazada (de una niña) podríamos saber si trabaja con la x "buena" o con la x "mala" por lo que hasta pasados unos años no podríamos saber si será sintomática o asintomática.
Si es varón portador no habría duda de que sería sintomático ya que sólo tiene una X.
¿El grado de afectación de mi hijo/a a qué se debe?
Según los últimos estudios el grado de afectación de los pacientes va en función del tamaño de su duplicación y de la localización de ésta, es decir de dónde está ubicada. En el caso de las niñas la afectación suele ser menor.
¿Mi hijo/a perderá habilidades?
El síndrome no es regresivo no obstante debido a sus terribles síntomas como la epilepsia y los problemas respiratorios hay niños que pierden habilidades adquiridas ya sea por largos periodos en cama hospitalizados o por daños cerebrales de las descargas eléctricas.
¿Podrá caminar? ¿Podrá hablar?
La mayoría de niños acaban caminando aunque ese momento llegue más tarde de lo habitual siempre y cuando las crisis epilépticas no los limiten.Respecto al habla algunos de los niños llegan a decir algunas palabras sueltas, pero nunca una conversación, en cambio en las niñas es más frecuente una comunicación fluida.
