El equipo del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) de Barcelona que estudia el síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) en familias españolas publicó el pasado mes de febrero de 2020 los resultados de la primera parte de su investigación.
En este trabajo colaborativo han descrito de manera exhaustiva cómo son 21 de nuestros niños y niñas, a nivel clínico y molecular. A continuación, os destacamos las conclusiones del trabajo publicado:

- Es altamente recomendable estudiar cuán grande es la duplicación a nivel molecular y no estudiar sólo el gen MECP2, ya que, si los genes IRAK1 y MECP2 no están duplicados juntos, se podría confundir este síndrome MDS con otros síndromes ligados al cromosoma X.

- Algunos rasgos clínicos aparecen con la edad, por lo que es necesario visitar al médico/especialista periódicamente para actualizar la información sobre cada paciente y poder recibir asesoramiento personalizado y adecuado en cada momento.

- Cuando la duplicación está fuera del cromosoma X, suele tener mayor tamaño y los pacientes suelen tener una clínica más severa. Se hipotetiza que a mayor tamaño de duplicación hay más genes alterados, y además, al haber cambiado de posición, es probable que esta duplicación se haya insertado en medio de otros genes, alterando también su correcto funcionamiento y generando esta clínica más grave.

El artículo original ha sido publicado bajo el nombre “Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, et al. Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome. Clin Genet. 2020;97:610–620”.
Esperamos poder mostraros la segunda parte de esta investigación en los próximos meses.

Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome (PDF)
Publicación artículo: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/32043567/?i=3&from=mecp2%20pascual-alinso

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Noviembre 2015

La Dra. Huda Zoghbi demuestra en ratones que el síndrome duplicación Mecp2 es reversible.