Síndrome Duplicación MECP2

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.

El mecp2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.

Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.
Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal una de ellas de forma aleatoria se inactiva (deja de trabajar).
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes pueden tener mutaciones, y en este caso el mecp2 se encuentra duplicado o incluso triplicado por lo que afecta al desarrollo del individuo.

Puede haber mutaciones de deleción (pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.
En lo que respecta al gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen es el síndrome de Rett.Si hay una duplicación o triplicación mutación resulta el síndrome de duplicación MECP2.

La duplicación MECP2 afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicado generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período de inactivación durante el desarrollo fetal. 

Características de la duplicación MECP2 en niños afectados:


 * Hipotonía (Tono muscular inferior al normal)
 * Como resultado de hipotonía, desarrollo motor incluyendo sentarse, gatear y caminar es seriamente retrasado o deteriorado
 * Retraso Mental (en un 100%)
 * Recurrentes infecciones respiratorias (en el 75%)
 * Epilepsia (50%)
 * Estreñimiento y/o reflujo
 * Limitada o ausencia de discurso
 * Comportamientos autistas
 * Ataxia (Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso que afectan a los movimientos voluntarios)
 * Progresiva espasticidad ,generalmente observada en las piernas más que los brazos
 * Estereotipados movimientos de manos
 * Bruxismo (Rechinamiento de los dientes)
 * Regresión ocurre en algunos niños

La investigadora describe este gen como si fuera un director de orquesta donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Como el mecp2 regula al resto, si el director de orquesta no dirige bien por mucho que los instrumentos funcionen correctamente no tocarán en harmonía, ya que no saben cuándo, ni donde, ni como tocar.

Por lo que con la investigación lo que se pretende es conocer bien al mecp2 para así conseguir ese nivel exacto que los demás genes necesitan para funcionar correctamente.

La investigación es la clave!

Enlaces de interés: Mecp2 UK    MECP2 France   MECP2 Holland    401 project    Van Wright Foundation    MECP2 Foundation    Duplication MECP2 France   Dick Sobsey's MECP2 Duplication